研究所在中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心（1998年8月成立）的基础上整合北京华大基因研究中心（1999年7月成立）部分员工组建，现任中心主任为杨运桂研究员，imToken钱包，。

中央机构编制委员会办公室于2003年11月28日批复同意成立中国科学院北京基因组研究所，2019年11月13日， ，中央编办批复同意北京基因组所加挂国家生物信息中心牌子，2024年4月中国科学院党组任命国家生物信息中心（以下简称中心）的领导班子。